串联重复序列解析与单核转录组分析
专题介绍
重复序列注释和单核转录组处理，各有哪些容易遗漏的信息？本期分别介绍VAMPIRE对复杂串联重复的解析，以及代谢组织snRNA-seq的去噪、双细胞过滤和批次整合，分享可复用的分析经验。
专题背景
“科学进步依靠新技术、新发现和新思想，其重要顺序可能正是如此。”这句Sydney Brenner的名言指出了技术进步在推动科学突破中的重要性。本论坛将围绕“生物信息工具开发:历程与应用”这一主题，汇聚一线开发者，分享他们在开发尖端生物信息工具中的宝贵经验和多样化的应用场景。通过深入了解这些工具的原理和背后故事，生物学家们能够迅速将前沿技术应用到自己的研究中，从而大幅提升工作效率。此外，论坛还致力于提升对开发人员在科研界重要角色的认知。对于早期开发者，通过论坛可以了解到不同开发人员的职业发展轨迹，为职业发展规划提供参考。
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VAMPIRE：串联重复序列通用注释框架及其在灵长类基因组中的应用
上海交通大学致远学院；Bio-X研究院科研学习 · 在读学生
（ericyangzk@gmail.com），目前就读于上海交通大学致远学院，于上海交通大学Bio-X研究院生态-演化-疾病实验室进行科研学习，主要研究方向为人及非人灵长类比较基因组学。所在上海交通大学Bio-X研究院副教授毛亚飞团队重点关注结构变异在灵长类适应性演化和人类遗传疾病起源中的机制，以及物种形成、分化、适应性和多样化的基因组演化机制，团队成果发表在Nature、Cell、Nature Methods、Genome Biology、Current Biology等杂志。
串联重复序列（Tandem Repeats, TRs）是基因组上广泛存在的一类重复元件，分布于常染色质、着丝粒、端粒及亚端粒区域，占人类基因组约3%。本研究开发了基于 k-mer的串联重复序列通用注释框架 VAMPIRE，实现了高效、可扩展的串联重复序列注释与分析。VAMPIRE在基准测试中表现优异，并解析了多个串联重复位点在群体水平的基序变异和单倍型结构；利用VAMPIRE对人类一号染色体活跃着丝粒区域进行分析，我们发现倒位事件（inversion）参与并塑造了其复杂的扩增模式。此外，我们还鉴定出了3100个人类特异扩增的串联重复位点，并解析了黑猩猩与大猩猩亚端粒重复序列（pCht/StSat）的组成差异，暗示了串联重复序列在物种分化、演化中可能发挥重要作用。我们的研究结果揭示了串联重复序列在常染色质、亚端粒和着丝粒区域的结构多样性，强调了其在人类演化中的重要生物学意义，并为复杂重复序列的系统注释提供了通用方法框架。
已选择第 1 场：VAMPIRE：串联重复序列通用注释框架及其在灵长类基因组中的应用，杨子坤
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