CGM 第70期：与基因表达的大量关联使 GWAS 后续分析复杂化

全基因组关联研究（GWAS）正在迅速扩展与性状和疾病相关的突变目录。多达90％的GWAS变体属于非编码区域，其中大多数具有未知功能。

表达数量性状基因座（eQTL）可以检测GWAS与基因表达水平的相关性。Genotype Tissue Expression项目的研究表明高达92.74％的常见变异与基因的表达水平统计相关。如此丰富的eQTL数据增加了GWAS功能机制假设的假阳性率。

为了解决这些挑战，我们开发了名为LocusCompare可视化平台。我将会展示LocusCompare的使用方法，以及一个眼部疾病的实战案例。