CGM第600期：大马士革黑种草基因组揭示转座元件驱动的基因组巨大化与性状演化

内容摘要

被子植物的基因组大小差异极大，从目前已知最小的基因组（块茎旋刺草Genlisea tuberosa，61 Mb）到最大的基因组（日本重楼Paris japonica，148.8 Gb）相差超过2400倍。据统计，巨大基因组（> 10 Gb）广泛存在于被子植物至少24个目、43个科中。它们通常富含重复序列，特别是转座元件，其占比往往超过整个基因组的80%。然而，由于缺乏系统性研究，转座元件如何驱动巨大基因组的形成以及它们对基因和性状的进化有多大程度的影响，仍不清楚。

本研究以基因组大小变异幅度极大的毛茛科（Ranunculaceae）为研究体系，系统解析了基因组巨大化的过程、动因和后果。祖先基因组大小重建表明，毛茛科最近共同祖先的基因组大小约为1.46 Gb；伴随着核心毛茛科的分化，基因组大小朝两个截然相反的方向演化，导致扁果草族的祖先基因组急剧缩小至0.61 Gb，而其他支系的祖先基因组则扩张至3.56 Gb，并进一步独立扩张形成多个巨大基因组。

通过组装大马士革黑种草（Nigella damascena）的巨大基因组（10.84 Gb），并与毛茛科其他四个基因组大小差异显著的物种进行比较分析，发现LTR反转录转座子和DNA转座子在过去约6000万年间的持续积累，而非近期爆发式扩增，是巨大基因组形成的重要原因；转座元件的插入不仅导致4194个基因形成了超长内含子（总长 > 10 kb），还改变了415个基因的蛋白质编码序列，产生了2473个黑种草属植物特异的基因，这些基因约占大马士革黑种草蛋白质编码基因总数的20%。

比较基因组和比较转录组分析结果表明，转座元件通过介导调控网络重塑、基因表达改变以及基因的重复或丢失驱动了花部性状和特殊次生代谢产物的进化（如花瓣的复杂化、合生心皮的起源、β-榄香烯的形成以及原小檗碱类生物碱的丢失）。该研究不仅揭示了转座元件在驱动基因组巨大化与关键性状演化中的重要作用，而且为理解被子植物基因组大小进化及性状创新提供了全新视角。