CGM第592期：多组织转录组和翻译组整合分析揭示猪产肉性状的翻译调控机制

复杂性状功能基因与变异的挖掘是解析其遗传基础的核心环节。近年来，以全基因组关联分析（GWAS）和多组织表达数量性状位点（eQTL）图谱为代表的群体遗传学研究，以及多组织的非编码功能元件注释的FAANG工作，为鉴定复杂性状的候选基因和变异，以及阐明其作用机制提供了重要的数据支撑。然而，无论是基于转录本丰度的eQTL分析，还是以调控元件功能注释为核心的研究，均主要聚焦于基因的转录调控层面。基因表达是一个涵盖转录、转录后调控及蛋白质降解等多环节的连续调控过程。已有诸多研究表明，mRNA表达水平与蛋白质丰度之间常呈现不一致性，且eQTL与蛋白质数量性状位点（pQTL）的遗传定位之间存在较大差异。这些证据表明，基因的转录后调控机制在基因功能最终实现中具有重要作用。翻译组是连接转录组与蛋白组的重要桥梁，因此，系统阐明转录后翻译调控对理解复杂性状的形成机制具有关键科学意义。

本研究以猪为模式生物，整合中西方代表性猪种的多组织样本，围绕中心法则生成了涵盖基因组、转录组、翻译组与蛋白质组的多维度数据集，首次构建了猪跨品种及组织的基因翻译调控全景图谱，并系统解析了基因跨品种及组织的转录后翻译调控特征及规律，系统揭示翻译调控对表型变异的重要影响。最后，突破了仅利用转录组数据构建基因调控网络的局限，融合翻译组学、群体遗传学方法及功能实验，创新了复杂性状基因调控网络构建的新框架。应用该框架，在14个靶基因的5’UTR区域中共鉴定出33个调控猪产肉性状的翻译调控型功能变异。该工作不仅为猪产肉性状的分子育种提供了新靶点，也为从翻译调控层面深入阐释农业动物重要经济性状形成的分子基础，提供关键数据支持与理论框架。