CGM第547期：中国人群肺影像基因组研究计划
南京医科大学 · 教授
2017 年博士毕业于南京医科大学流行病与卫生统计学专业。主要致力于肺癌等恶性肿瘤分子遗传流行病学研究，以第一作者身份（含并列）在Am J Respir Crit Care Med（2021， 2025）、 Plos Med、 Cancer Res、 J Thorac Oncol、 Lancet Respir Med、 Lancet Oncology、 Int J Epidemiol 等发表 SCI 论文 60 余篇。先后入选江苏省优青、 江苏省高校“青蓝工程” 优秀青年骨干教师、江苏省科协青年科技人才托举工程、江苏省优博，主持国家自然科学基金青年项目、 面上项目（2 项）、 中国博士后基金面上项目等纵向课题 9 项。 以主要完成人获江苏省科学技术一等奖（2023）、教育部自然科学二等奖（2023）、中国抗癌协会科技奖一等奖（2021）等多项科技奖励。 担任 Cancer Medicine Associate Editor， Lancet Oncology、 Cancer Communications 等多个杂志审稿人。
活动回放
在 Bilibili 打开完整回放 ↗肺部结构对气体交换至关重要，并在呼吸系统疾病的发病机制中发挥关键作用，且表现出显著的肺叶特异性异质性。为探究其遗传基础，我们应用深度学习人工智能系统与Pyradiomics技术，定义了肺叶特异性的肺部CT影像表型，并在中国肺影像基因组学计划（Lung Imaging Genomics Initiative in China）的35,469名参与者中开展了全基因组关联分析。研究共鉴定出36个与像素强度（肺密度）相关的基因位点，以及138个与肺三维形态相关的位点。功能注释显示，相关基因在调控早期胎儿肺发育的通路中显著富集，且这些位点在胎儿肺部调控元件中高度富集。遗传相关性分析揭示了肺结构与慢性呼吸系统疾病及肺功能之间存在显著关联，多个位点呈现共定位现象。孟德尔随机化分析进一步提示，肺部结构对慢性肺病及肺外性状具有潜在因果作用。
参考文献
- Meng Zhu, Lingbin Du, Lei Shi, Chen Ji, Chen Zhu, Ci Song, Lili Wu, Lingying Zhu, Jing Lu, Qun Zhang, Feiyun Wu, Chen Jin, Yuanlin Mou, Qiao Li, Jiahao Zhang, Mingxuan Zhu, Jiaying Cai, Caochen Zhang, Yating Fu, Linnan Gong, Dong Hang, Juncheng Dai, Yue Jiang, Guangfu Jin, Zhibin Hu, Hongxia Ma, Xiangdong Cheng, Hongbing Shen. Common genetic variation influencing the human lung imaging phenotypes. Nature Communications. 2025;16(1):9551. DOI: 10.1038/s41467-025-64571-z
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