CGM第543期：揭秘植物界的“基因组巨无霸”——滇重楼

滇重楼，作为百合目黑药花科重楼属的一员，其形态特征生动有趣。绿色的花被片与轮生叶层层相叠，宛如楼台亭阁，故得此名。在药用领域，滇重楼历史悠久，是云南白药、宫血宁等众多中成药的关键原料。滇重楼拥有超过50 Gb的超大基因组，但仅有五条超长染色体，其基因组组装及染色体挂载工作面临数据量庞大、计算耗时、软件适用性欠佳等多重挑战。

本研究通过HiFi + ONT + Hi-C等测序策略，结合团队创新研发的染色体挂载方法，获得了滇重楼52.75 Gb的基因组，并将90.5%的序列挂载到了5条巨型染色体。通过染色体互作分析，我们首次揭示这些巨型染色体在细胞分裂间期仍维持独特的高阶螺旋结构，每圈螺旋长达250 Mb，这一发现挑战了传统认知。

进一步研究表明，滇重楼基因组扩张的主要驱动因素是占比96%的重复元件，而非全基因组复制事件。为应对超大基因组与巨型染色体稳定性维持的生物学挑战，滇重楼进化出三大机制：DNA修复相关基因家族的显著扩充、5mC高甲基化沉默转座子的表观遗传调控、以及增强异染色质稳定性的组蛋白H2A.W亚家族的特异突变，从而有效应对超大基因组与巨型染色体稳定性维持这一生物学挑战。

本研究不仅揭示了其基因组的演化和维持机制，还首次发现巨型染色体间期的新型螺旋结构，为理解植物基因组大小差异和染色体结构多样性提供了新的视角。