CGM第483期：基于‘美人’梅单倍型基因组解析紫色叶叶色形成的遗传调控机制

梅花是蔷薇科李属木本观赏花卉，因其早春形成踏雪寻梅的景观和独特花香，被广泛的应用于园林中。‘美人’梅属于美人品种群，是重瓣宫粉梅与紫叶李的种间杂交种，其叶片、枝条和果等均表现为紫色，具有较强的适应性。

本研究通过Pacbio和Hi-C等测序策略，获得了‘美人’梅的高质量单倍型基因组，基因组大小为499.47 Mb，其中来源于梅花HaplotypeM（HM）为250.66 Mb，来源于李子HaplotypeC（HC）为248.79 Mb，大约95.42%的序列被锚定在16条染色体上，通过叶片和果发育过程的转录组测序，共鉴定到16835个等位基因特异性表达（ASE）基因。基于单倍型基因组，结合比较基因组学、群体遗传学和ASE表达模式分析，揭示了‘美人’梅紫色叶叶色形成的遗传学起源。在‘美人’梅HC亚基因组1号染色体上鉴定了1.8 Mb的大片段INV，分析表明该INV变异与‘美人’梅的紫色叶叶色共分离。本研究还发现PmMYB10.5b转录因子位于INV的远端断点处，在叶片和果实发育过程中也表现为一致性ASE模式。利用梅花毛状根遗传转化、Y2H、双荧光素酶和EMSA等实验，验证了PmMYB10.5b作为核心的转录激活子，与PmbHLH3互作，直接靶向结合花青素苷合成等位基因启动子，激活相关基因表达，促进花青素苷在‘美人’梅紫色叶叶色中的合成。

在‘美人’梅中鉴定的INV变异不存在于野生樱桃李，但存在于紫叶李中，INV改变了PmMYB10.5b的启动子序列，导致PmMYB10.5b获得了一个强激活活性的启动子，基因表达被激活，与两个亚基因组的花青素合成等位基因启动子结合，促进花青素苷的大量合成积累，形成‘美人’梅紫色性状。本研究揭示了‘美人’梅紫色叶叶色的起源与进化，为观赏木本植物彩色叶性状的遗传改良和分子育种工作提供重要的理论指导。