CGM第458期：稻属的超级泛基因组

稻属(Oryza L.)包含20多个野生种和两个栽培种，分为十个基因组类型，即AA、BB、CC、EE、FF、GG、BBCC、CCDD、HHJJ和HHKK。野生稻中蕴含了丰富的遗传变异，是现代品种选育中宝贵的种质资源。水稻(Oryza sativa)是全球最重要的粮食作物之一，养育着全世界半数以上的人口。然而，目前关于野生稻的高质量基因组及其进化与遗传多样性的研究仍然有限。

本研究组装了来自亚洲、非洲、南美洲、北美洲、大洋洲等地区的13个极具代表性的野生稻种的近乎完整的基因组，包含6种异源四倍体和7种二倍体。通过整合普通野生稻、亚洲栽培稻的两个亚种及非洲栽培稻的基因组，在基因和序列层面分别构建了稻属超级泛基因组。我们鉴定到核心基因占总比低于10%，这一比例显著低于已发表的泛基因组结果，表明野生稻种具有广泛的遗传变异。本研究在单倍体水平对重复序列(TE)的最大成分LTR进行再分类，鉴定其大小、位置及对临近基因的影响，解释了稻属基因组大小差异巨大的主要原因。此外，还鉴定了野生稻基因组的着丝粒区间及其广泛的重排、着丝粒重定位与多着丝粒事件。

本研究首次提出切割基因组成长片段的策略进行结构变异的鉴定。以日本晴为参考基因组，结果显示野生稻的变异数目比栽培稻少，但变异长度显著大于栽培稻。此外，野生稻中仍有2.34%的SV长度大于250kb。大量功能基因与结构变异相关，例如耐磷基因Pstol1。本研究还鉴定了亚基因组交换、倒位和大尺度重排等多种结构变异。同时，我们也鉴定了稻属的全基因组等位基因及其调控序列的变异。

本研究鉴定了207个串联重复基因，并展示了36个与产量、抗性、品质、元素高效利用、抽穗期和育性等重要农艺性状相关的gCNV。此外，还鉴定了稻属的抗病基因，揭示了栽培稻在野生稻进化驯化过程中，丢失了许多抗病基因。然而，由于自然选择和人工选育，某些对特定病虫害的抗病基因得到了广泛复制。

本研究提供了63,881个在栽培稻中未见的基因家族，这极大地扩展了水稻遗传改良的基因库。同时，野生稻丰富的等位基因变异将有助于栽培稻的改良。这对野生稻种质的创新利用具有重要的理论意义和应用价值，并为稻属的进化与驯化研究提供了支持。此外，稻属超级泛基因组的构建也为其他物种的超级泛基因组研究提供了参考。