CGM第441期：利用HELIANO准确注释广泛分布于真核生物基因组中的Helitron转座子

转座子（transposable element）是广泛存在大多数真核生物基因组内的DNA序列。它们可以在基因组内进行跳跃、扩增，从而占据很多物种基因组的大部分区域。研究表明，许多生物性状的改变都与转座子活动相关。因此，准确地注释转座子对遗传育种等相关研究至关重要。

根据转座方式的不同，转座子可以分为两大类：RNA 转座子和DNA转座子。RNA转座子需要经过转录、并利用逆转录酶将mRNA逆转录为DNA后再整合入基因组中（copy-paste）；部分DNA转座子可利用转座酶将DNA序列从基因组剪切后再插入其他区域（cut-paste），而Helitron采用下文所述的滚环机制。根据同源关系的远近，转座子又可以被细分为不同的超家族（superfamily）。随着基因组组装技术的改进、以及转座子注释流程的完善，大多数超家族转座子能被很好地注释出来，但是目前对Helitron这一超家族的注释仍然面临困难。

Helitron属于DNA转座子，采用滚环（rolling circle）的方式进行复制。越来越多的研究表明，Helitron可以捕获基因片段、打乱编码区等，进而对物种的演化产生深远影响。根据Helitron的序列同源性以及末端结构的不同，可以把Helitron大致分为两类：Helitron1和Helitron2。和其他大部分转座子不同，Helitron在整合进基因组时并不产生靶位点重复（Target site duplication, TSD），且其自身也没有明显的末端特征，这些特性导致了Helitron难以被准确地鉴定。目前常用的Helitron注释软件只能检测Helitron1，且有高假阳性和低灵敏性的问题。因此，我们开发了HELIANO （Helitron-like element annotator），用于对全基因组中所有类别的Helitron序列进行注释和分类。我们随后对爪蟾、水稻和真菌的基因组Helitron进行了详细分析，我们发现HELIANO 克服了现有工具在速度和准确性方面的局限性，能够快速、准确地鉴定所有类别的Helitron。最后，我们在超过400多个不同类别的真核生物基因组中运行HELIANO，结果表明Helitron1和Helitron2在真核生物中有着远超预期的广泛分布范围。我们相信 HELIANO 可以提高对Helitron的注释，从而提高对复杂真核生物基因组的注释。