CGM第430期：SMR-Portal：综合分析 GWAS 和 xQTL 数据以确定复杂性状基因的在线平台

GWAS 与 xQTL 数据如何整合以确定复杂性状基因？报告介绍在线平台 SMR-Portal。

西湖大学

2020年本科毕业于浙江大学药学院，现为西湖大学-浙江大学联合培养博士研究生，主要研究方向是统计遗传学，通过整合多组学数据解析人类复杂性状和常见疾病的遗传机制，并推动具有遗传学支持的靶点发现和药物再利用。

确定包括疾病在内的复杂性状相关基因，仍是一项艰巨挑战。我们开发了 SMR-Portal，这是一个利用基于汇总数据的孟德尔随机化（SMR）方法，整合全基因组关联研究（GWAS）与分子数量性状位点（xQTL）汇总统计数据、识别复杂性状相关基因的在线平台。

平台包括在线分析、位点可视化和数据库三个模块。在线分析模块仅需输入 GWAS 汇总统计数据，即可利用预先整合的 xQTL 汇总数据开展分析，也支持用户自定义的 xQTL 数据。位点可视化模块展示跨组织、跨组学层次的变异—基因—性状关联。

本次报告介绍的数据库整合了 106 个 xQTL 数据集和 213 种性状，收录超过 61,092 项基因—性状关联。SMR-Portal 有助于识别复杂性状相关基因、研究 GWAS 信号背后的调控机制，并让研究者更便捷地获取这些关联信息。

CGM第430期：SMR-Portal：综合分析 GWAS 和 xQTL 数据以确定复杂性状基因的在线平台原文配图1

参考文献

Guo Yazhou, Xu Tao, Luo Jie, Jiang Zhuqing, Chen Wenhao, Chen Hui, Qi Ting, Yang Jian. SMR-Portal: an online platform for integrative analysis of GWAS and xQTL data to identify complex trait genes. Nature Methods. 2025;22(2):220-222. DOI: 10.1038/s41592-024-02561-7
Zhu Zhihong, Zhang Futao, Hu Han, Bakshi Andrew, Robinson Matthew R, Powell Joseph E, Montgomery Grant W, Goddard Michael E, Wray Naomi R, Visscher Peter M, Yang Jian. Integration of summary data from GWAS and eQTL studies predicts complex trait gene targets. Nature Genetics. 2016;48(5):481-487. DOI: 10.1038/ng.3538
Qi Ting, Song Liyang, Guo Yazhou, Chen Chang, Yang Jian. From genetic associations to genes: methods, applications, and challenges. Trends in Genetics. 2024;40(8):642-667. DOI: 10.1016/j.tig.2024.04.008

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