CGM第399期：群体SV合并整合新方法： PanPop
群体尺度的结构变异如何合并整合？报告介绍新方法 PanPop 及其在群体遗传学中的应用。
郑泽宇
兰州大学生态学院
兰州大学生态学院2021级在读博士生，分子生态学专业。导师为刘建全教授与杨勇志教授，主要以泛基因组为手段开展特殊环境动植物生态适应和性状演化机制的研究，以第一或并列第一作者发表文章7篇。
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在 Bilibili 打开完整回放 ↗结构变异（SV）越来越成为泛基因组学、比较基因组学或群体遗传学中的研究焦点。通常我们将长度≥50个核苷酸(nt)的DNA变异称为SV。SV可对基因产生比SNP更强烈的作用，并在物种适应性进化或驯化中起到重要作用。但在实际研究中，对于SV的处理过程却比SNP复杂许多，对于SV的合并和过滤常常会引入大量错误或信息丢失。其主要原因是SV是多碱基、且可能不保守的，仍以SNP的思路进行SV合并不再合适。因此，在SV分析实践中，我们逐渐开发了PanPop软件。PanPop的核心算法PART创新性的引入了SV重比对和再分割技术。PanPop可以应用在单个体多个SV-Caller的整合过滤、多个个体的群体SV合并等过程中，且都明显提高了SV的准确性、降低了SV的复杂性。同时，PanPop还提供了完整的从TGS reads到群体SV的分析流程，极大的降低了泛基因组SV的分析门槛。
参考文献
- Zheng Zeyu, Zhu Mingjia, Zhang Jin, Liu Xinfeng, Hou Liqiang, Liu Wenyu, Yuan Shuai, Luo Changhong, Yao Xinhao, Liu Jianquan, Yang Yongzhi. A sequence-aware merger of genomic structural variations at population scale. Nature Communications. 2024;15(1):960. DOI: 10.1038/s41467-024-45244-9
- Liu Xinfeng, Liu Wenyu, Lenstra Johannes A., Zheng Zeyu, Wu Xiaoyun, Yang Jiao, Li Bowen, Yang Yongzhi, Qiu Qiang, Liu Hongyu, Li Kexin, Liang Chunnian, Guo Xian, Ma Xiaoming, Abbott Richard J., Kang Minghui, Yan Ping, Liu Jianquan. Evolutionary origin of genomic structural variations in domestic yaks. Nature Communications. 2023;14(1):5617. DOI: 10.1038/s41467-023-41220-x
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