脑单细胞图谱原图局部:脑区与靶基因预测示意

CGM第387期:哺乳动物大脑和神经系统疾病的单细胞表观基因组分析

大脑细胞类型的表观基因组如何与神经系统疾病关联?报告介绍哺乳动物脑单细胞表观基因组图谱及其在疾病研究中的应用。
李洋
李洋

华盛顿大学医学院

博士,华盛顿大学医学院神经外科和遗传学系联合助理教授、脑肿瘤中心成员。李博士在四川大学获得生物学和法学学士学位,在清华大学鲁志教授指导下获得生物信息学博士学位,后加入加州大学圣地亚哥分校(UCSD)的Ludwig癌症研究所任兵实验室从事博士后研究。

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李洋(Yang Eric Li)博士近年参与了美国国立卫生研究院(NIH)发起的“高级创新神经技术(大脑)倡议”(简称“大脑倡议”)研究计划。该计划致力于开发新的研究方法,努力获得对人脑的深入和创新理解。李洋博士近几年通过对人脑和鼠脑超过300万个单细胞表观遗传和多组学数据的全面分析(Li, Preissl, et al. Nature, 2021; Li, et al. Science, 2023),鉴定了未被发现的顺式调控DNA元件(cCRE),描绘了哺乳动物脑部的基因调控网络,发现了与演化相关的DNA序列更替和调控分歧的变化。李洋博士通过建立深度学习模型,进一步探究了基因调控编码,并预测了非编码风险变异对基因调控的影响。与此同时,李洋博士建立了一个名为CATlas(顺式元件图谱)的网站,便于人们更好的利用单细胞表观数据。李洋博士的工作建立了一个探究细胞特异性遗传与表观遗传调控的框架,可以被广泛的应用于大脑功能和疾病的研究。

CGM第387期:哺乳动物大脑和神经系统疾病的单细胞表观基因组分析 原文配图1

参考文献

  1. Li Yang Eric, Preissl Sebastian, Miller Michael, Johnson Nicholas D., Wang Zihan, Jiao Henry, Zhu Chenxu, Wang Zhaoning, Xie Yang, Poirion Olivier, Kern Colin, Pinto-Duarte Antonio, Tian Wei, Siletti Kimberly, Emerson Nora, Osteen Julia, Lucero Jacinta, Lin Lin, Yang Qian, Zhu Quan, Zemke Nathan, Espinoza Sarah, Yanny Anna Marie, Nyhus Julie, Dee Nick, Casper Tamara, Shapovalova Nadiya, Hirschstein Daniel, Hodge Rebecca D., Linnarsson Sten, Bakken Trygve, Levi Boaz, Keene C. Dirk, Shang Jingbo, Lein Ed, Wang Allen, Behrens M. Margarita, Ecker Joseph R., Ren Bing. A comparative atlas of single-cell chromatin accessibility in the human brain. Science. 2023;382(6667):eadf7044. DOI: 10.1126/science.adf7044
  2. Li Yang Eric, Preissl Sebastian, Hou Xiaomeng, Zhang Ziyang, Zhang Kai, Qiu Yunjiang, Poirion Olivier B., Li Bin, Chiou Joshua, Liu Hanqing, Pinto-Duarte Antonio, Kubo Naoki, Yang Xiaoyu, Fang Rongxin, Wang Xinxin, Han Jee Yun, Lucero Jacinta, Yan Yiming, Miller Michael, Kuan Samantha, Gorkin David, Gaulton Kyle J., Shen Yin, Nunn Michael, Mukamel Eran A., Behrens M. Margarita, Ecker Joseph R., Ren Bing. An atlas of gene regulatory elements in adult mouse cerebrum. Nature. 2021;598(7879):129-136. DOI: 10.1038/s41586-021-03604-1

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