CGM 第25期：12,632 个人类基因组中短串联重复致病等位基因的图谱
短读长测序怎样识别与遗传病相关的重复序列扩增？报告介绍 TREDPARSE 的分析与验证案例，也说明高 GC 区域仍给准确检测带来的限制。
唐海宝
Human Longevity Inc.
活动回放
Profiling of Short-Tandem-Repeat Disease Alleles in 12,632 Human Genomes
短串联重复序列（STR）由于其多态性，在遗传图谱分析、家系鉴定、身份认证和群体遗传学有广泛应用。部分STR位点长度的突变导致了多种遗传病，包括亨廷顿舞蹈病、Fragile X和遗传性共济失调SCA等。由于其短读长，通过二代测序鉴定STR位点目前存在很多挑战。TREDPARSE软件综合了多项序列特征，准确鉴定人基因组内的30个STR致病位点。我们通过TREDPARSE软件鉴定了12,632个测序深度在30-40X的全基因组样本，预测了138个携带可能风险基因的基因组样本，并通过各种实验手段验证了其中19个样本。由于二代测序的偏向性，准确预测高GC含量的STR位点仍然非常困难。
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