多基因风险评分的发现队列与目标队列分析流程

CGM 第206期: 基于全球生物数据库的多基因风险评分在不同群体中的经验分析

比较多种群全球生物数据库中的多基因风险评分方法,关注不同祖源人群间的预测效能差异,以及参考面板和样本规模带来的技术影响。
王瑛
王瑛

原始发布时为麻省总医院和 Broad 研究所博士后,研究多基因风险评分在不同人群中的预测与应用。

多基因风险评分(PRS)目前广泛地应用于预测复杂性状的遗传组分以及复杂疾病的遗传风险等方面。本文基于对来自不同人类种群的全球数据库的meta分析,用不同的方法构建PRS,探索PRS在不同群体中的预测效能以及实践 方法。

多基因风险评分的发现队列与目标队列分析流程

参考文献

  1. Ying Wang, Shinichi Namba, Esteban Lopera, Sini Kerminen, Kristin Tsuo, Kristi Läll, Masahiro Kanai, Wei Zhou, Kuan-Han Wu, Marie-Julie Favé, Laxmi Bhatta, Philip Awadalla, Ben Brumpton, Patrick Deelen, Kristian Hveem, Valeria Lo Faro, Reedik Mägi, Yoshinori Murakami, Serena Sanna, Jordan W Smoller, Jasmina Uzunovic, Brooke N Wolford, , Cristen Willer, Eric R Gamazon, Nancy J Cox, Ida Surakka, Yukinori Okada, Alicia R Martin, Jibril Hirbo. Global Biobank analyses provide lessons for developing polygenic risk scores across diverse cohorts. Cell genomics. 2023;3(1):100241. DOI: 10.1016/j.xgen.2022.100241

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