CGM 第198期 基于比较混合线性模型揭示慢性肾脏病致病基因及致病机制和潛在治療方法
结合肾脏细胞类型互作 eQTL 与 GWAS 数据，解析慢性肾脏病相关非编码变异的作用细胞和靶基因，并寻找潜在药物靶点。
盛欣
原始发布时为良渚实验室、浙江大学医学中心百人计划研究员和博士生导师，研究聚焦复杂疾病遗传机制。
活动回放
肾脏在维持机体内环境稳定中发挥重要作用。慢性肾脏病表现为肾脏结构的改变和功能的下降，最终导致终末期肾衰竭而危及患者生命。世界上有8亿多人患有慢性肾脏病，而其治疗方法却十分有限。GWAS研究虽已识别约300个与肾功能相关的SNPs，但是大多数位于非编码区。它们在何种类型的细胞中，通过调控何种基因，最终引起肾功能的变化，对慢性肾脏病的新疗法的研发非常重要。本研究开发了识别cell type interaction eQTL的新方法，通过与GWAS数据的整合分析揭示了200多个慢性肾脏病与高血压的潜在药物靶点，并注释了肾脏中各类细胞所承担的生物学功能，从单细胞水平解析了最常用的治疗慢性肾脏病的头号药物作用靶点所受到的潜在分子调控机制，为治疗慢性肾脏病与高血压的相关药物研发指明方向。
参考文献
- Xin Sheng, Yuting Guan, Ziyuan Ma, Junnan Wu, Hongbo Liu, Chengxiang Qiu, Steven Vitale, Zhen Miao, Matthew J. Seasock, Matthew Palmer, Myung K. Shin, Kevin L. Duffin, Steven S. Pullen, Todd L. Edwards, Jacklyn N. Hellwege, Adriana M. Hung, Mingyao Li, Benjamin F. Voight, Thomas M. Coffman, Christopher D. Brown, Katalin Susztak. Mapping the genetic architecture of human traits to cell types in the kidney identifies mechanisms of disease and potential treatments. Nature Genetics. 2021;53(9):1322-1333. DOI: 10.1038/s41588-021-00909-9
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