CGM 第121期:杂合二倍体马铃薯基因组组装与分析

马铃薯是世界上最重要的块茎类作物。栽培马铃薯主要靠薯块进行无性繁殖，其基因组高度杂合，破译基因组难度较大。本研究的测序的二倍体马铃薯RH，基因组杂合度达到2%。本研究中采用多种测序技术结合的方法进行了二倍体基因组草图的组装，尤其是利用了最新的HiFi read技术获得了高准确率、高连续性的组装片段，并开发了利用测序read数量分布进行基因型鉴定和遗传连锁群构建的方法，成功将同源片段区分成两套单体型。最后在遗传图谱和Hi-C数据的辅助下，组装片段被锚定在染色体上。该研究首次完成了杂合二倍体马铃薯的单体型组装，获得了两套染色体的基因组序列，并在此基础上揭示了杂合基因组内丰富的序列变异、等位基因表达差异以及甲基化修饰差异以及有害突变的分布模式，从而为培育优良自交系的提供了新的知识基础。