CGM第601期:运用全基因组谱系探索现代人基因组中的古人类遗传信号
古人类留下的遗传片段,能否在缺少古基因组参考样本时被识别?本报告介绍基于祖先重组图的 TRACE 方法,讨论现代人基因组中的已知与未知古人类祖源。
张与临
加州大学伯克利分校 · 计算生物学博士
研究方向涵盖人类遗传学,群体遗传学,计算生物学,古DNA等领域,当前博士研究聚焦于全基因组谱系在演化遗传学中的应用,古人类基因组片段推断,遗传突变的演化等课题。
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现代人走出非洲后,曾与尼安德特人、丹尼索瓦人等古人类群体发生多次基因交流,留下的遗传片段至今仍存在于现代人的基因组中。但已测序的古基因组样本有限,许多交流事件及其遗传影响仍难以重建。本报告介绍 TRACE 方法:利用现代人的祖先重组图(ancestral recombination graphs,ARGs)识别古人类遗传片段,无需古人类参考基因组。
应用于千人基因组项目数据时,TRACE 重现了已知的尼安德特人和丹尼索瓦人基因渗入信号,同时在各现代人群中识别出尚无参考基因组的古人类来源信号,即“幽灵祖源”(ghost ancestry)。在大洋洲人群中,研究还在丹尼索瓦人来源片段内识别出更古老的祖源信号。TRACE 为在缺少古基因组参考时研究古人类与现代人的基因交流提供了可扩展的分析框架。
参考文献
- Yulin Zhang, Arjun Biddanda, Sarah A. Johnson, Colm O’Dushlaine, Priya Moorjani. Recovering signatures of archaic hominin introgression using ancestral recombination graphs. Science. 2026;393(6814):eaef8874. DOI: 10.1126/science.aef8874
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