CGM第589期：肝脏影像组学表型的遗传结构及其与常见代谢性疾病的关联

肝脏在全身代谢中处于核心地位但针对定量肝脏影像表型的大规模遗传学研究仍然有限。我们应用深度学习分割算法提取了43,176 名 UK Biobank 参与者的200个跨多个类别与成像对比的肝脏 MRI 特征。关联分析发现了独立于脂肪变性的影像组学信号，这些信号在传统危险因素之外仍能预测新发慢性肝病。我们在 37,725 名个体中开展了全基因组关联分析，识别出多个可遗传的肝脏 MRI 特征；遗传结构与多效性的联合分析表明，这些影像组学性状所捕获的复杂遗传结构超出肝脏脂肪变性本身的范围。这些 MRI 特征通过共享遗传位点以及独立于肥胖的遗传相关与血浆蛋白、代谢物及心脏代谢性状之间表现出广泛的遗传重叠特征。我们识别出肝脏 MRI 性状与心脏代谢及肝脏相关结局之间的推定因果关联，并发现了可用于追踪药物活性特定通路的肝脏影像生物标志物的证据。