CGM第570期：古人类线粒体DNA片段渗入现代人核基因组的功能影响

远古人类（如尼安德特人和丹尼索瓦人）与现代人祖先之间的基因交流（Introgression）显著影响了现代人的遗传多样性。但为排除不完全谱系分选等因素，以往研究多依赖于较长的渗入片段来追踪基因交流历史，因此对小尺度的结构变异关注相对不足。线粒体核插入片段（Nuclear mitochondrial DNA segment, NUMT）是线粒体DNA片段整合进入核基因组后形成的插入序列，广泛存在于真核生物。NUMTs这类小尺度插入变异是否也会随远古人类基因交流进入现代人基因组、以及渗入后的NUMTs是否具有调控潜力并影响核基因组功能，长期缺乏系统性的评估与直接证据。因此，本研究利用全球现代人及古人类的高覆盖度全基因组测序数据，系统绘制了NUMTs的群体遗传图谱，首次鉴定了来源于尼安德特人和丹尼索瓦人的渗入NUMTs。更为重要的是，结合转录组和三维基因组数据，揭示了这些古老的“幽灵片段”并非沉默的化石，而是作为活跃的调控元件，通过改变基因表达和染色质三维结构，持续影响着现代人的适应性进化。这不仅丰富了我们对远古人类渗入遗产的理解，也为解析非编码区结构变异的功能提供了新的视角，展示了核基因组与线粒体基因组之间复杂的共同进化历史。