CGM第558期：AI时代的心血管临床样本研究：从工程化收集到系统性机制发现
广东省人民医院、季华实验室 · 副研究员（广东省人民医院）；研究员（季华实验室）
(Yueheng Wu)，医学工程博士，广东省人民医院副研究员、季华实验室研究员、国家遗传咨询师。现任广东省医药质量管理协会人工智能专委会主任委员。吴博士拥有医学工程与临床研究的双重背景，从事心血管疾病遗传病因和致病机制研究15年。依托医工交叉优势，他主导建立了全国领先的心血管临床资源体系，包括300余例深度表型化的移植心脏组织样本队列及500余例心血管罕见病遗传家系队列。近年来，他在 Nature Communications、Theranostics、Cell Mol Life Sci 等国际主流期刊发表SCI论文42篇，并获授权发明专利11项。其工作致力于通过工程化思维与数智化手段，将临床稀缺样本转化为精准医学的系统性证据。
随着人工智能与生物技术进入深度融合时代，临床生物样本已不再是孤立的科研资源，而是驱动精准医学发展的结构化核心数据。本次演讲将分享我们在心血管临床样本库建设中的“医工融合”实践。首先，汇报我们如何通过工程化思维，建立覆盖生殖系遗传（500+家系队列）与终末期组织微环境（300+移植心脏样本）的双维度资源体系，并利用AI深度学习模型探索罕见心血管病的早期预筛。
其次，重点阐述基于该体系的系统性科研产出：通过多组学整合分析，我们率先锁定了 HEY2 对心衰代谢的关键调控作用（Nat Commun, 2025），并确立了 EBF1 等转录因子在心肌重塑中的驱动效应。同时，我们将介绍在 ADCY9、ASPN 等新致病基因与标志物挖掘中的持续探索。
最后，探讨如何利用空间组学、组织芯片等前沿技术进一步挖掘样本价值，并诚邀学术同行基于该开放平台开展深度科研共创，共同推动心血管疾病从机制解析向临床转化的跨越。
参考文献
- Junhai Hao, Jiang Liu, Jiahui Zhou, Yuanfeng Liang, Wanwen Chen, Yueheng Wu, Zhanyi Lin. Lipid infiltration promotes trans-differentiation of vascular smooth muscle cells into macrophage-like cells in early lesions of human coronary atherosclerosis. Lipids in Health and Disease. 2025;24(1):239. DOI: 10.1186/s12944-025-02662-y
- Peilu She, Bangjun Gao, Dongliang Li, Chen Wu, Xuejiao Zhu, Yuan He, Fei Mo, Yao Qi, Daqing Jin, Yewei Chen, Xin Zhao, Jinzhong Lin, Hairong Hu, Jia Li, Bing Zhang, Peng Xie, Chengqi Lin, Vincent M. Christoffels, Yueheng Wu, Ping Zhu, Tao P. Zhong. The transcriptional repressor HEY2 regulates mitochondrial oxidative respiration to maintain cardiac homeostasis. Nature Communications. 2025;16(1):232. DOI: 10.1038/s41467-024-55557-4
- Yueheng Wu, Shaoxian Chen, Guiping Huang, Lu Zhang, Liying Zhong, Yi Feng, Pengju Wen, Juli Liu. Transcriptome analysis reveals EBF1 ablation-induced injuries in cardiac system. Theranostics. 2024;14(12):4894-4915. DOI: 10.7150/thno.92060
- Juli Liu, Shaoxian Chen, Guiping Huang, Pengju Wen, Xianwu Zhou, Yueheng Wu. Trisomy 21-driven metabolite alterations are linked to cellular injuries in Down syndrome. Cellular and Molecular Life Sciences. 2024;81(1):112. DOI: 10.1007/s00018-024-05127-0
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