CGM第544期：利用 LocusCompare2 对GWAS 后续分析结果的不一致问题进行分析
同一GWAS信号为什么会被不同方法指向不同基因？本期介绍LocusCompare2如何对照共定位、TWAS和孟德尔随机化的结果，并检验窗口参数及组织选择的影响。
刘斐
新加坡国立大学 · 博士研究生
目前就读于新加坡国立大学（National University of Singapore)，是一名PhD candidate, 导师是刘博翔。研究方向集中在GWAS，QTL，prioritize gene等。 最近在Nature Genetics上发表名为’Mitigating inconsistencies in GWAS follow-up analyses with LocusCompare2’的comments。
基因推断方法（Gene implication methods, GIMs）是解析全基因组关联研究（GWAS）的关键工具，目前主要分为三大类，分别是variant-level的共定位方法，TWAS方法，和孟德尔随机化（MR）方法。但研究发现，各个GIM的结果往往存在不一致性。在本研究中，我们系统研究了影响GIMs结果的因素，包括统计学方法层面的原因，输入的基因窗口大小和参数的原因，以及不同组织或细胞类型的原因。并且，我们开发了 LocusCompare2 平台，整合了六种常用的 GIM 方法及数百个数量性状位点（QTL）数据集，使得研究者能够在不同方法和窗口参数下进行交叉验证，从而提升分析的准确性与可重复性。
参考文献
- Fei Liu, Junbin Gao, Yi Lin, Haiyue Meng, Wei Wang, Yujiao Luo, Yuan Cao, Wenjing Wang, Fei Guan, Peizhe Wang, Jin Tang, Hae Kyung Im, Xiaoquan Wen, Boxiang Liu. Mitigating inconsistencies in GWAS follow-up analyses with LocusCompare2. Nature Genetics. 2025;57(11):2606-2613. DOI: 10.1038/s41588-025-02331-x
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