CGM第528期：拟南芥着丝粒突变动态

着丝粒是染色体上一个重要的区域。在细胞分裂时，它对姐妹染色单体的结合以及纺锤体的附着起着关键作用。大部分物种的着丝粒由百万碱基、多态性很高的卫星DNA序列组成，但着丝粒序列变化的突变类型和频率一直未明。

在这项研究中，我们基于六株拟南芥突变积累系的基因组组装，发现着丝粒中的突变几乎全部是点突变和一些保持着丝粒原有重复结构的插入/缺失突变（indels），这些插入/缺失通常只跨越几百到几千个碱基。我们还发现，着丝粒中的点突变频率比染色体臂上的高出了9倍（每代每个碱基的突变率为 6.1×10⁻⁸），而且这些点突变很可能是通过非等位基因转换从附近的重复序列引入的。

基于观察到的突变情况，我们进行了模拟计算，重现了百万碱基规模的高级重复结构（HOR）的形成过程。这些模拟显示，即使没有大规模的序列重排，也可以出现和自然基因组中类似的着丝粒结构。

这项研究表明，着丝粒的进化是由一种独特的突变模式驱动的，能帮助我们理解小规模突变（Kb级）是如何塑造并维持着丝粒DNA的（Mb级别）大规模结构的。