CGM第468期：檀香T2T基因组揭示特殊着丝粒序列的进化

檀香（Santalum album），是檀香科、檀香属的半寄生植物，原产于太平洋岛屿，主要以印度栽培最多，在中国广东、台湾也有栽培。檀香木的心材是名贵的中药。檀香树根部、主干碎材可以提炼精油，檀香精油俗称“液体黄金”。檀香树冠的幼枝和生长过程中修剪下的部分枝条是高档制香制品厂争相收购的原材料，并为雕刻工艺的良材。近年来，端粒到端粒（Telomere-to-Telomere, T2T）基因组组装与着丝粒功能与进化的解析逐渐成为研究热点。着丝粒是真核生物染色体的重要结构，其功能失常会导致染色体分离错误，影响生物的生长发育。因此，解析着丝粒的组成、功能和进化是染色体生物学的重要科学问题。目前已有多项研究公开了檀香基因组的组装结果，但至今尚未有基因组的T2T组装的研究报道。

本研究首次在T2T水平上对檀香进行了基因组组装，利用PacBio三代测序技术、染色质构象捕获Hi-C技术和ONT超长测序技术，最终组装出的基因组大小为218.9 Mb，重复序列比例约占整个基因组大小的25.34%，同时共注释了24,171个蛋白编码基因。与先前发布的两个檀香基因组版本（V1和V2）相比，Sal_t2t基因组填补了所有缺口，显著提升了基因组的各项指标。该研究揭示了檀香目下三种不同寄生类型的物种在着丝粒组成上展现出差异性。特别地，Copia型长末端重复转座子在檀香目中扮演着至关重要的角色，它们不仅构成了着丝粒的主要序列组成部分，还进一步影响着基因的表达模式。进一步分析显示，檀香目中Copia转座子的存在，通过影响着丝粒的大小，进而对基因组整体的大小产生了显著影响。此项研究揭示了檀香着丝粒与端粒的序列组成及功能，深化了对寄生植物基因组演化的理解。