CGM第466期：尼安德特人和现代人之间的基因交流

现代人的祖先与尼安德特人曾发生混合，研究者已开发多种方法来识别和解释当代人类基因组中的尼安德特人渐渗序列。尽管双方的基因交流是双向的，我们对进入尼安德特人基因组的人类序列的动态，以及这些序列如何影响尼安德特人群体历史推断，了解仍相对有限。本研究建立了一套方法框架，用于估计尼安德特人中的人类渐渗序列数量及其影响，并将其应用于2,000名人类和3名尼安德特人的全基因组序列。我们估计尼安德特人具有2.5%至3.7%的人类祖源，平均包含65 Mb的人类渐渗序列。我们还利用这些序列的特征，修订了当代人群中尼安德特人祖源的估计。进一步分析发现，在适当计入人类渐渗序列后，尼安德特人的群体规模显著小于以往认识。最后，研究识别出两次不同的人类向尼安德特人基因流入事件，凸显双方长期的混合历史。综上，人类演化历史中反复发生的基因交流，塑造了现代人与尼安德特人的生物学特征和基因组。