CGM第434期：HapHiC：不依赖参考基因组的染色体水平单倍体分型挂载工具

除非直接组装成端粒到端粒（T2T）的完成图，挂载（scaffolding）对于构建染色体水平的基因组通常是不可或缺的。高通量染色质构象捕获技术（Hi-C）因其便利性和低成本的特点，已经成为了基因组挂载的主流策略。随着测序技术和组装算法的进步，构建单倍体分型的基因组受到了更多研究者的青睐。这是由于单倍体可以为等位、非等位变异提供顺式和反式关系的遗传信息。ALLHiC是一个被广泛使用的构建单倍体分型基因组的Hi-C挂载工具。然而，它需要依赖染色体水平的参考基因组以及在利用参考基因组的过程中容易引入染色体分配错误的问题依然给单倍体分型基因组的构建带来了困难。因此，我们开发了HapHiC，一个不依赖参考基因组即可利用Hi-C数据实现挂载染色体水平的单倍体分型基因组的新工具。在我们的测试中，无论是contig的染色体分配还是排序，HapHiC均有更加优越的表现。此外，我们还着重分析了各种潜在不利因素对单倍体分型挂载的影响，为理解和解决这个过程的挑战提供了新的观点。最后，我们利用HapHiC构建了重要木质纤维素能源作物——三倍体奇岗（Miscanthus × giganteus）的单倍体分型的基因组。