CGM第423期：基因组从头组装算法hifiasm
hifiasm 如何做到单倍型分辨的从头组装？作者介绍算法设计与最新进展。
程昊宇
耶鲁大学
于2024年7月起担任耶鲁大学生物医学信息学与数据科学系的助理教授 (https://hcheng-lab.github.io/)。在此之前，他于哈佛医学院和Dana-Farber Cancer Institute的Heng Li实验室从事博士后研究。他在中国科学技术大学获得计算机科学博士学位（导师：Yun Xu）。他的研究主要集中在针对基因组数据的计算方法设计与开发，特别是基因组组装及其应用。
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在 Bilibili 打开完整回放 ↗基因组从头组装（de novo genome assembly）是一种不依赖参考基因组的基因组重构方法。如何高效组装全基因组一直是生物信息学中的核心问题之一，并且仍然是最具挑战性的任务之一。随着长读长测序技术的进步，组装算法现在能够以经济有效的方式重建高质量的二倍体人类基因组。这一显著进展促进了对复杂基因组的全面研究，并为个人基因组时代铺平了道路。我将介绍我们为基因组从头组装设计的一整套算法，包括 hifiasm（Cheng et al, Nature Methods, 2021），hifiasm（Hi-C）（Cheng et al, Nature Biotechnology, 2022）和 hifiasm（UL）（Cheng et al, Nature Methods, 2024）。这些算法旨在通过整合各种数据类型来生成最佳基因组组装结果。
参考文献
- Cheng Haoyu, Asri Mobin, Lucas Julian, Koren Sergey, Li Heng. Scalable telomere-to-telomere assembly for diploid and polyploid genomes with double graph. Nature Methods. 2024;21(6):967-970. DOI: 10.1038/s41592-024-02269-8
- Cheng Haoyu, Jarvis Erich D., Fedrigo Olivier, Koepfli Klaus-Peter, Urban Lara, Gemmell Neil J., Li Heng. Haplotype-resolved assembly of diploid genomes without parental data. Nature Biotechnology. 2022;40(9):1332-1335. DOI: 10.1038/s41587-022-01261-x
- Cheng Haoyu, Concepcion Gregory T., Feng Xiaowen, Zhang Haowen, Li Heng. Haplotype-resolved de novo assembly using phased assembly graphs with hifiasm. Nature Methods. 2021;18(2):170-175. DOI: 10.1038/s41592-020-01056-5
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