CGM第411期：棕色大熊猫毛色变异之谜

国宝大熊猫一向以标志性的黑白毛色为人们熟知。然而，秦岭野生大熊猫种群却出现了一种罕见的毛色突变体—棕白色大熊猫。这种棕白毛色表型如何形成的，为何仅在秦岭山系种群中被发现，一直是未解的谜团。在本研究中，我们利用在佛坪自然保护区长期收集的野生大熊猫的生态学和遗传学数据及圈养繁育信息，建立了与棕白色大熊猫七仔的两个家系，确定了棕白毛色为常染色体隐性遗传。基于染色体水平的大熊猫基因组序列数据、七仔两个家系的全基因组重测序数据和种群水平的全基因组重测序数据，我们发现Bace2基因第一外显子25bp的缺失突变最有可能是棕白色大熊猫的遗传基础，通过对其他192只黑白大熊猫进行PCR和Sanger测序进一步验证了该缺失突变的可靠性。此外，我们利用CRISPR-Cas9基因编辑技术构建了敲除小鼠模型，发现所有敲除小鼠的毛色浅于野生型小鼠毛色，利用透射电镜观察发现敲除小鼠出现了与棕色大熊猫相似的黑素体数量减少和截面积减小的现象。这些发现为野生动物毛色变异的遗传基础提供了独特的见解。