CGM第408期：基因组组装结果评估新方法及HiFi组装算法评估

近年来，PacBio HiFi测序序列凭借长读长和高准确性的双重优势，在基因组从头组装中获得了广泛应用。目前，尽管已有多款基于HiFi序列的从头组装工具面世，但缺少对这些组装工具进行全面评估的研究。由于现有评估方法在重复序列的评估方面存在缺陷和局限性，本研究首先开发了一套基于特异性k-mer的评价指标。这些指标可以有效评价基因组串联重复、散在重复、同源染色体相似序列和宏基因组相似菌株的正确性和完整性。基于这些新指标及QUAST、BUSCO等已有评估工具，本研究在不同倍性、测序覆盖度、杂合率和测序错误率的37个真核生物基因组数据集和6个不同丰度、杂合率的宏基因组数据集上对11个基于HiFi数据的从头组装工具进行了系统性评估。结果显示，在利用HiFi数据组装真核基因组和宏基因组时，hifiasm与hifiasm-meta应作为首选工具。本研究将有助于研究人员根据数据类型选择最合适的组装工具，并对组装算法研究提供帮助。