CGM第403期：NextPolish2：一种针对HiFi数据组装的基因组碱基矫正算法
HiFi 组装还需要碱基矫正吗？报告介绍面向 T2T 基因组的碱基矫正算法 NextPolish2。
胡江
希望组首席生信技术官
现任希望组首席生信技术官。毕业于华中科技大学, 具有十多年高通量分析的工作经验拥有较强的编程能力，并精通高通量数据挖掘、软件的开发，主持开发基于三代数据的组装软件NextDenovo，基因组矫正软件NextPolish和基于三代数据的变异检测软件GrandSV；主导多个三代测序相关项目分析，参与发表20多篇包括Nature genetics、Cell、Nature communications、Science在内的文章,专注于三代测序技术在基因组领域的应用，拥有丰富的高通量分析经验及独特的科研视角。担任多个杂志的审稿人。1篇入选ESI高被引论文。
活动回放
在 Bilibili 打开完整回放 ↗PacBio HiFi测序技术显著提高了基因组组装的准确性。然而，这些组装序列中仍然存在一些错误碱基，特别是在HiFi数据易错的区域。现有的基因组校正工具在校正这类基于HiFi数据组装的高准确基因组中的错误碱基时，通常会引入过校正（overcorrection）和单倍型切换错误（haplotype switch error）的问题。为了解决这一问题，我们开发了一种名为NextPolish2的基因组错误碱基校正工具。NextPolish2能够校正高准确基因组中剩余的错误碱基，且不会引发过多的过校正或单倍型切换错误。我们深信，NextPolish2将在提升端粒到端粒（telomere-to-telomere，T2T）的基因组完成图的准确性方面发挥重要作用。NextPolish2可在 GitHub 免费获取。
参考文献
- Hu Jiang, Wang Zhuo, Liang Fan, Liu Shan-Lin, Ye Kai, Wang De-Peng. NextPolish2: A Repeat-aware Polishing Tool for Genomes Assembled Using HiFi Long Reads. Genomics, Proteomics & Bioinformatics. 2024;22(1):qzad009. DOI: 10.1093/gpbjnl/qzad009
- Hu Jiang, Fan Junpeng, Sun Zongyi, Liu Shanlin. NextPolish: a fast and efficient genome polishing tool for long-read assembly. Bioinformatics. 2020;36(7):2253-2255. DOI: 10.1093/bioinformatics/btz891
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