张阳鑫，西北农林科技大学硕士研究生，研究方向为蔷薇科植物的比较基因组学。 CGM将于北京时间2025年8月6日星期三 8:00 PM举办第518期在线沙龙活动。本期我们有幸邀请到西北农林科技大学张阳鑫硕士，为我们讲述：“光皮木瓜基因组组装揭示其独特的苯丙素代谢通路”。 嘉宾简介 内容摘要 光皮木瓜（Pseudocydonia sinensis）属于蔷薇科苹果族植物，富含多种生物活性物质，具有抗氧化、抗炎、抗肿瘤、抗病毒和调节血糖等广泛药理功能，在医学与经济上具有重要价值。 由于其基因组资源匮乏，本研究采用PacBio和Hi-C等测序策略，构建了高质量单倍型参考基因组，共获得34条染色体（A单倍型581.56 Mb，B单倍型557.01 Mb），注释完整度（BUSCO）均超过99%。 核心发现包括： 基于CSSC基因的系统发育分析及WGDI祖先核型重建，明确了光皮木瓜在蔷薇科中的系统发育地位及其染色体演化轨迹； 与苯丙素和黄酮类代谢相关的基因家族发生显著扩张，对应的代谢产物如木质素和芦丁显著积累； B单倍型在苯丙烷代谢通路中起主要调控作用，表现出显著的等位基因特异性表达（ASE）； 共表达网络分析识别出MYB转录因子PsMYBODO1为关键调控元件，能直接结合激活多个核心代谢基因（如 PsRT3, PsPAL, PsCAD, PsCOMT）的启动子。 该研究不仅构建了光皮木瓜首个近乎无缺口的高质量基因组，也为后续药用价值解析与分子育种研究提供了关键资源。 关键词 光皮木瓜；从头组装；基因组注释；次生代谢物；苯丙素通路 参考文献 Zhang Y#, Zhang S#, Guo W#, Zhang Y#, Chen X, Yu Q, Liu Y, Sun Y, Yu K, Li H, Ma F, Zhao T. A near-gapless genome assembly of Pseudocydonia sinensis uncovers unique phenylpropanoid pathways. Plant Biotechnology Journal. 如需更多信息，欢迎访问 CGM 官网或关注我们的微信公众号。

主讲人袁中尚，山东大学生物统计学系教授，博导，齐鲁青年学者，国家健康医疗大数据研究院跨组学研究中心PI，博士毕业于武汉大学概率论与数理统计专业，国际生物统计学会中国分会副秘书长，中国卫生信息与健康医疗大数据学会统计理论与方法专委会委员，中国数学会医学数学专委会委员。先后访问美国北卡大学(UNC-CH)生物统计学系、密歇根大学生物统计学系/统计遗传中心，主要研究方向为跨组学数据整合与系统流行病学统计理论方法，先后主持国家自然科学基金项目4项、省基金重大基础研究1项，国家重点研发计划子课题等，成果以方法学论文先后发表在Science advances、Nature Communications、American Journal of Human Genetics、Statistics in Medicine等杂志, 参编专著1部。 题目：Likelihood based Mendelian randomization analysis with automated instrument selection and horizontal pleiotropic modeling 地点：- Zoom会议 ID：861 0146 4725 密码：269044 Zoom会议链接：https://us06web.zoom.us/j/86101464725?pwd=bXphV2NYdGRZeVRaZys0WnNjczF4Zz09 中文摘要 Mendelian randomization (MR) is a common tool for identifying causal risk factors underlying diseases. Here, we present a method, MRAID, for effective MR analysis. MRAID borrows ideas from fine mapping analysis to model an initial set of candidate SNPs that are in potentially high linkage disequilibrium with each other and automatically selects among them the suitable instruments for causal inference.

主讲人: 何力博士于2018年在中国科学院上海生命科学研究院取得博士学位，导师是朱健康院士。毕业后，继续在朱健康院士实验室继续博士后的研究工作。2021年博士后出站后，在中国科学院分子植物科学卓越创新中心任副研究员继续研究工作。 何力博士的研究兴趣是表观遗传修饰的调控、功能与应用，主要围绕DNA甲基化和组蛋白修饰。 题目：植物没有DNA甲基化后，会变成什么样? 时间：美国中部时间 2022年03月30日（星期三）6AM（北京时间03月30日8PM） 地点：Tecent and Bilibili live stream 中文摘要 无论是哺乳动物还是植物，其基因组上胞嘧啶碱基第5个碳原子上都存在一种叫做甲基化的表观遗传修饰。不同于哺乳动物的DNA甲基化，其主要发生在CG位点，植物的DNA甲基化更加复杂，它可以发生在CG、CHG和CHH位点（其中H是除C以外的任何碱基）。拟南芥等多种模式植物的研究，使我们对于DNA 甲基化的建立和遗传机制有了广泛而深入的认识。但是，至今我们还不确定： （1）有多少个DNA甲基化转移酶参与维持拟南芥的DNA甲基化？ （2）DNA甲基化对于植物的重要性有多大？（3）没有DNA甲基化后，植物会变成什么样？ 2022年3月14日，中国科学院分子植物科学卓越创新中心，上海植物逆境生物学研究中心朱健康研究组在Nat Commun杂志在线发表了题为“DNA methylation-free Arabidopsis reveals crucial roles of DNA methylation in regulating gene expression and development”的研究论文。该项研究首次创造无DNA甲基化的植物，回答了前面的三个科学问题。作者全面揭示了DNA甲基化在植物发育和基因表达调控过程中的作用。 作者巧妙的联合经典遗传学和CRISPR/Cas9的方法同时突变了拟南芥5个已知功能的DNA甲基化转移酶，发现该突变的拟南芥竟然丢失了所有的DNA甲基化，作者将此突变体命名为mddcc。mddcc代表第一个人造的无DNA甲基化的植物。它为研究DNA甲基化在真核生物的作用与意义打开全新的一扇门。mddcc表现出极端的发育缺陷，包括但不限于极端的矮小、无法开花、SAM和RAM的活性受到极大的抑制。令人惊讶的是mddcc的存活时间要远远的长于野生型。这表明DNA甲基化对于拟南芥的正常发育是必须，但是对于其存活却不是必须的。因而，甲基化的胞嘧啶并不像腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶那样是一个基础的遗传元件。进一步的，作者发现植物一旦丢失了所有的DNA甲基化后，基因组中大量的跳跃基因处于活跃状态，并且发生了跳跃。通过对转录组的分析发现DNA甲基化以多种方式调控基因的表达，其中剂量效应占主导。这些发现不仅推动了我们对DNA 甲基化在植物乃至其他高等生物的基因表达调控和个体发育过程中所扮演的作用和意义的认识和理解，它还建立了一个研究DNA甲基化在特定生物学过程中作用的框架。 参考文献 He L, Huang H, Bradai M, Zhao C, You Y, Ma J, Zhao L, Lozano-Durán R, Zhu JK (2022). DNA methylation-free Arabidopsis reveals crucial roles of DNAmethylation in regulating gene expression and development. Nat Commun, 13(1):1335.